玉溪泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测通过高通量测序同时分析188个基因，覆盖靶向、免疫、化疗及遗传评估，为实体瘤患者提供全面分子信息，避免认知误区导致的无效治疗。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者，避免盲目化疗，需分子分型指导治疗方向
- 罕见瘤种如肉瘤、神经内分泌瘤患者，无专用Panel时依赖泛瘤种检测
- 多原发肿瘤患者，一次检测评估所有病灶，避免多次活检
- 预算适中但追求全面评估的晚期患者，避免单癌种Panel漏检关键靶点
- 临床试验入组前评估，避免因基因谱不全错失新型治疗机会
- 对靶向治疗耐药后需寻找新突变者，避免重复盲目试药
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术，对组织或血液样本中188个实体瘤相关基因进行深度分析。覆盖驱动基因如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个，抑癌基因如TP53、RB1、PTEN等约30个，HRR通路基因包括BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个，MMR基因如MLH1、MSH2等5个，以及信号通路、染色质重塑等类别。可检测单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和基因融合(FUSION)四种突变类型。能发现靶向用药相关突变、免疫治疗标志物如MSI状态和MMR缺陷、化疗敏感性相关基因，以及胚系遗传风险。不能发现非基因层面的表观遗传改变、RNA表达水平或蛋白质活性信息，对CNV和融合的检测灵敏度在液体活检中有限。报告周期通常2-3周，价格5550元。
检测流程
样本采集便捷：可送组织/蜡块或血液(液体活检)。组织样本需手术或穿刺获取，蜡块可调取既往病理；血液样本仅需10-20mL外周血，使用EDTA或专用游离DNA管，无需空腹，可在当地医院采集后冷链运输至实验室。对于不便活检或肿瘤负荷高的患者，液体活检为无创首选。本地服务覆盖{'}city{'}及周边，支持邮寄方案，样本稳定保存48小时。
准确性说明
检测准确性依赖样本质量和突变丰度。组织样本检出率高于液体活检，尤其对CNV和融合；液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好，但早期或低负荷者可能漏检，阴性结果不代表无突变，必要时需组织复测。安全性高，仅需常规采血或活检。结果意义明确：阳性可指导靶向/免疫/化疗选择，阴性同样有价值，避免无效治疗和副作用。胚系突变中致病/可能致病位点需遗传咨询，VOUS或良性变异临床意义有限。
详细流程
- 咨询：医生评估适应症，确认是否适合泛实体瘤188基因检测
- 知情同意：签署检测同意书，了解检测范围与局限性
- 样本采集：在{'}city{'}指定合作医院或诊所采集组织/血液样本
- 样本送检：冷链运输至实验室，血浆需分离白细胞作对照
- NGS测序：对188个基因进行高通量测序，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 数据分析：生物信息学比对突变，结合临床数据库注释
- 报告生成：包括靶向/免疫/化疗相关突变、MSI/MMR状态、HRR基因及胚系变异
- 解读交付：医生收到报告后为患者解读结果，制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 我父亲是食管癌，这个检测能发现罕见的融合基因吗？
- 可以。本检测的NGS方法覆盖了包括NTRK1/2/3、RET、NRG1、ALK、ROS1等在内的重要融合基因，属于典型驱动基因类别（约40个）。对于食管癌等实体瘤，融合基因是潜在靶向治疗靶点，本panel设计用于捕获这类罕见但重要的变异，帮助寻找靶向治疗机会。不过，液体活检对融合检测灵敏度有限，必要时建议使用组织样本。
- 我是胃癌，报告里的MSI和MMR结果怎么看免疫治疗效果？
- 如果报告显示MSI为微卫星稳定型（MSS），且MMR无失活突变（如本样例），则提示肿瘤错配修复功能完整，免疫检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）单药获益有限。对于胃癌，MSS型患者通常优先考虑化疗联合免疫或靶向方案，而非单纯免疫治疗。具体需结合其他生物标志物和临床情况综合判断。
- 我父亲是胃癌，报告阴性，能直接用来申请临床试验吗？
- 可以。本检测覆盖188个基因，包含常见驱动基因和HRR、MMR等标志，即使阳性结果少，也可作为入组筛选基础。许多临床试验要求提供NGS报告，您的报告可说明患者分子分型（如MSS、HRR阴性），帮助匹配如免疫联合化疗、新型靶向药物等试验。
- 报告出来后，有专业解读服务吗？
- 有。我司提供免费的临床报告解读服务，由遗传咨询师或肿瘤专科医学顾问一对一沟通。解读内容涵盖：基因突变与靶向/免疫/化疗药物的匹配性、遗传风险评估（胚系突变）、以及后续治疗或随访建议。您可预约线上或电话解读，无需额外付费。若需要临床试验入组评估，我们可协助对接相关中心。
注意事项
- 液体活检阴性不能排除靶点，尤其早期或低肿瘤负荷时需组织复测
- 本检测不覆盖RNA融合，仅检测DNA水平的融合事件
- 胚系突变仅报告致病或可能致病位点，VOUS不展开解释
- 检测结果仅供临床参考，治疗方案需结合影像、病理综合判断
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，否则可能假阴性
- 血液样本需避免溶血或白细胞污染，影响ctDNA质量
- 罕见瘤种专用Panel可能更聚焦，本检测为通用替代方案
- 检测周期约2-3周，加急需与实验室协商
用户评价 (6条，均分4.8)
保密性确实做得好，我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表，对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询，但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页，对普通患者会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式，增加更通俗易懂的解读摘要，帮助您更好地理解检测结果。
第一次接触基因检测，很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事，而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询，果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
机构回复
授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷，正是希望帮助用户建立基本认知，从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与！
陪护家人来检测，这里有专门的家属休息区，配备了饮水机和电视，还有Wi-Fi。让我在等待时也能处理工作，不至于干着急。整个环境井然有序，让人心静。
机构回复
能为您这样的家属提供便利让我们感到欣慰。我们希望不仅关注患者，也能照顾好陪同家属的需求，让整个检测过程更从容。感谢您的反馈。
作为胃癌患者家属，带父亲来做化疗前检测。检测中心的实验室区域虽然是隔着玻璃看的，但里面仪器设备看起来非常先进，穿着白大褂的工作人员操作很专注。咨询师讲解检测意义和流程时，引用了不少数据和最新的治疗进展，专业感很强，让我们对后续治疗方案的选择更有方向了。
机构回复
感谢您的细致观察。透明化的实验室环境和专业的遗传咨询团队是我们服务的核心，旨在让您清楚了解每一步的价值。能为您父亲的治疗决策提供有力支持，是我们的荣幸。
陪我爸做检测，用的是他三年前的肺癌手术石蜡块。本以为这么久远可能不行了，但咨询老师评估后说可以尝试。最后真的成功了！不用老人再挨一刀，我们子女心里的大石头放下了。
机构回复
非常理解您作为家属的心情。对于存档多年的样本，我们的实验室会进行严格的质控评估，在技术允许范围内会尽力尝试。很高兴这次能利用旧样本为您父亲免去再次采样的困扰。
之前也咨询过几家机构，最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来，他们出报告的速度确实快不少，一周左右就拿到了，没怎么耽误时间。报告内容挺详细的，而且解读医生很耐心，把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白，不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心，物有所值。
机构回复
感谢您的信任与选择。我们专注于提供快速、精准且可操作的基因检测报告，并配有专业的遗传咨询解读服务，旨在为临床决策提供有力支持。您的肯定是对我们团队最大的鼓励，我们会继续努力。
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